AI가 읽는 유전자, 구글의 알파게놈

1. 왜 주목해야 할까?

• 알파폴드(2020): 단백질 구조 예측으로 생명과학 혁명을 선도한 AI 모델
• 알파게놈(2025): 단백질 구조를 넘어, 인간 DNA의 ‘비코딩 영역’과 유전자 조절 메커니즘까지 해독하겠다는 도전

DNA의 98%를 차지하지만 기능이 잘 알려지지 않았던 비코딩 영역, 일명 ‘dark matter’에 대한 해답을 찾을 가능성을 열었습니다.

2. 알파게놈이란?

• 최장 100만 염기 길이의 DNA 서열을 입력값으로 받으며, 염기 하나 단위의 정밀 예측 가능
• 예측 항목:
  • 유전자 시작/끝 위치
  • RNA 스플라이싱 (exon–intron 경계)
  • RNA 발현량
  • 크로마틴 접근성, 단백질 결합 부위 등
• 변이 영향 분석: 정상 서열과 돌연변이 서열의 결과 차이로, 각 변이의 영향도를 실시간으로 계산

3. 왜 중요한가?

• 실험을 대체 또는 보완: 유전자 변이가 질병에 미치는 영향을 빠르고 정확하게 예측
• 비코딩 영역 해석: ENCODE, GTEx 등의 실험 데이터 활용으로, “한 번에 다양한 조절 기능을 볼 수 있는 AI” 탄생
• 벤치마크 결과: 동시 예측 가능한 모든 태스크에서 이전 모델 대비 대부분 1위 성능
  • 염기 단위 예측(long-range & base‑resolution) 성능 향상

4. 실제 성과 사례

• T-ALL(급성 T세포 백혈병) 관련 비코딩 돌연변이 예측: TAL1 유전자 활성화 예측 성공 analyticsindiamag.com+1biopharmatrend.com
• Stanford/Caleb Lareau 등 “현장에서 바로 쓸 수 있는 수준” 평가 eu.36kr.com+2analyticsindiamag.com+2tomorrowsworldtoday.com

5. 어떻게 작동할까?

모델 아키텍처는 다음과 같은 구성으로 이루어집니다.

1. 컨볼루션 계층: 짧은 염기 패턴 추출
2. 트랜스포머 구조: DNA 서열 전체의 긴-range 상호작용 파악
3. 테스크별 헤드: 다양한 예측 출력 생성
4. 분산 TPU 학습: 100만 염기 기준 학습 4시간, Enformer 대비 연산량 반절

➡ 알고리즘적으로 뛰어난 구조지만, 100kb 이상의 장거리 상호작용 예측은 여전히 과제

6. 현재 활용 범위와 제한

• API 프리뷰 제공 중: 비상업적 연구자에게 우선 공개
• 임상 적용 전 단계: 유전체 연구·질병 메커니즘 해석·신약 후보 발굴 등에 활용 가능
• 주의사항: 개인 유전체 임상적 활용은 검증 단계에 있으며, 임상 진단 전 기준은 아님

7. 알파폴드 → 알파게놈, AI로 본 생명과학의 미래

알파폴드는 ‘단백질 언어’ 해석이라면, 알파게놈은 ‘DNA 사용 설명서’ 전체를 해석하려는 시도입니다.

TI Tech Lab 김준수 연구원

Source

• https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/?utm_source=chatgpt.com
• https://analyticsindiamag.com/ai-news-updates/deepmind-launches-alphagenome-to-predict-how-dna-variants-affect-gene-regulation/?utm_source=chatgpt.com
• https://www.nature.com/articles/d41586-025-01998-w?utm_source=chatgpt.com